สเปกตรัมออทิสติกระบุยีนออทิสติกชุดที่สมบูรณ์

ออทิสติกเป็นสเปกตรัมและรวมถึงบุคคลที่มีความหมกหมุ่นอย่างลึกซึ้งซึ่งมักมีความแตกต่างทางปัญญาและโรคลมบ้าหมูตลอดจนบุคคลที่มีความสามารถและโดดเด่นซึ่งมักอยู่ในพื้นที่เฉพาะ ตอนนี้เราชื่นชมว่าการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมของฟีโนไทป์ต่างกันเงื่อนไขของยีนที่เกี่ยวข้อง เมื่อยีนเหล่านั้นถูกกระตุ้นในระหว่างการพัฒนาสมองและความหลากหลายทางพันธุกรรมบางอย่าง

การบูรณาการเดอโนโวและตัวแปรที่สืบทอดมาในผู้ป่วยออทิสติก 42,607 รายระบุการกลายพันธุ์ในยีนผลปานกลางใหม่ ในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ออทิสติกอย่างเต็มรูปแบบ กลุ่มออทิสติกที่ใหญ่ที่สุดเท่าที่เคยมีมานี้อนุญาตให้นักวิจัยระบุกลุ่มของยีนผลปานกลาง ที่มีแนวโน้มว่าจะมีส่วนทำให้เกิดออทิซึมผ่านตัวแปรที่สืบทอดมาเป็นที่ทราบกันดีว่าออทิซึมเป็นกรรมพันธุ์ แต่การศึกษาก่อนหน้านี้ได้ระบุยีนออทิสติกที่มี ตัวแปร เดอโนโว เป็นหลัก ซึ่งเป็นตัวแปรที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในเซลล์สืบพันธุ์ก่อนการปฏิสนธิ ซึ่งไม่ได้รับการถ่ายทอด ตัวแปรเหล่านี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทอื่นๆด้วย ตัวแปรทางพันธุกรรมประเภทนี้ส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกมีผลอย่างมากต่อสมองในบุคคลเหล่านั้นเมื่อเกิดขึ้น อย่างไรก็ตาม มีเพียง 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีความหมกหมุ่นเท่านั้นที่มีความแตกต่างทางพันธุกรรมประเภทนี้